Sindrome della morte improvvisa cardiaca: la valutazione delle famiglie permette di identificare la malattia cardiaca ereditaria
Almeno il 4% delle morti improvvise risultano inspiegate all’esame autoptico, ed un quarto può essere dovuta a malattia cardiaca a carattere ereditario.
Ricercatori dell’University College Hospital di Londra hanno ipotizzato che una ricerca clinica estesa alle famiglie dei pazienti morti per sindrome della morte improvvisa aritmica potesse permettere di identificare i soggetti più inclini, e le cause alla base della morte.
Sono state arruolate 57 famiglie e sottoposte ad elettrocardiogramma ( ECG ) a 12 derivazioni per 24 ore a riposo e ad ECG sotto sforzo, e/o a ecocardiografia 2D.
Altri esami comprendevano: ECG signal averaged, test all’Ajmalina, risonanza magnetica cardiaca ed analisi di mutazione.
Un totale di 184 parenti di primo grado sono stati sottoposti a valutazione; di questi, il 7% ha riportato sincope non spiegata.
Il 30% delle famiglie aveva una storia di di morte improvvisa prematura non spiegata.
Nel 53% delle famiglie è stata diagnosticata una malattia cardiaca ereditaria: 13 faniglie con sindrome del QT lungo ( LQTS ) definita, 3 famiglie con sindrome del QT lungo possibile/probabile, 5 famiglie con sindrome di Brugada, 5 famiglie con cardiomiopatia aritmogena ventricolare sinistra, e 4 famiglie con altre cardiomiopatie.
Nelle 13 famiglie in cui era stata riscontrata la sindrome del QT lungo definito sono state riscontrate 1 mutazione SCN5A e 4 mutazioni KCNH2, 1 mutazione SCN5A in 5 famiglie con sindrome di Brugada ed 1 mutazione PKP2 ( plakofillina 2 ) in 4 famiglie con cardiomiopatia aritmogena ventricolare sinistra.
Dalla studio è emerso che più della metà delle morti per sindrome della morte improvvisa aritmica erano dovute probabilmente a malattia cardiaca ereditaria; un’accurata identificazione è importante per la messa in atto di misure preventive per i parenti. ( Xagena2008 )
Behr ER et al, Eur Heart J 2008; 29: 1670-1680
Cardio2008
Indietro
Altri articoli
Dose di radiazioni della sottostruttura cardiaca e rischio di malattia cardiaca tardiva nei sopravvissuti al tumore infantile: un rapporto dal Childhood Cancer Survivor Study
Le malattie cardiache associate alle radiazioni sono una delle principali cause di morbilità / mortalità tra i sopravvissuti al tumore...
Trattamento del diabete mellito di tipo 2, dell’insufficienza cardiaca cronica e della malattia renale cronica: Jardiance a base di Empagliflozin
Jardiance, che contiene il principio attivo Empagliflozin, è un medicinale usato per il trattamento del diabete mellito di tipo 2,...
Malattia dell’arteria coronaria e malattia cardiaca nei pazienti con infarto miocardico di tipo 2
L'infarto miocardico di tipo 2 è causato da uno squilibrio tra domanda e offerta di ossigeno del miocardio e la...
Finerenone riduce il rischio di insufficienza cardiaca nei pazienti con malattia renale cronica e diabete di tipo 2: analisi dallo studio FIGARO-DKD
La malattia renale cronica e il diabete di tipo 2 sono associati indipendentemente all'insufficienza cardiaca ( HF ), una delle...
Dapagliflozin e diabete di tipo 2 di nuova insorgenza nei pazienti con malattia renale cronica o insufficienza cardiaca: analisi aggregata degli studi DAPA-CKD e DAPA-HF
La malattia renale cronica e l'insufficienza cardiaca sono stati di insulino-resistenza associati a un'elevata incidenza di diabete. È stato valutato...
Prevalenza della malattia coronarica e della disfunzione microvascolare coronarica nei pazienti con insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata
La malattia coronarica ( CAD ) e la disfunzione microvascolare coronarica ( CMD ) possono contribuire alle caratteristiche fisiopatologiche dell’insufficienza...
Efficacia di Ertugliflozin sugli eventi correlati all'insufficienza cardiaca nei pazienti con diabete mellito di tipo 2 e malattia cardiovascolare aterosclerotica accertata: studio VERTIS CV
Nei pazienti con diabete mellito di tipo 2, gli inibitori del co-trasportatore sodio-glucosio 2 ( SGLT-2 ) riducono il rischio...
Antagonisti del recettore dei mineralcorticoidi ed esiti renali nei pazienti con insufficienza cardiaca con e senza malattia renale cronica
L'effetto degli antagonisti del recettore dei mineralcorticoidi ( MRA ) sulla progressione della malattia renale cronica ( CKD ) nei...
Associazione di Rivaroxaban con eventi tromboembolici nei pazienti con insufficienza cardiaca, malattia coronarica e ritmo sinusale: analisi post hoc dello studio COMMANDER HF
Non è chiaro se l'anticoagulazione avvantaggi i pazienti con insufficienza cardiaca ( HF ) in ritmo sinusale. Lo studio clinico...
Pazienti con insufficienza cardiaca e malattia coronarica o arteriopatia periferica: Rivaroxaban con o senza Aspirina
I pazienti con malattia coronarica ( CAD ) cronica o malattia arteriosa periferica ( PAD ) e storia di insufficienza...